Генетический анализ при беременности

Каждый родитель заинтересован, чтобы его ребеночек родился крепким и здоровым. Но под влиянием многих факторов часто случается так, что во время беременности женщина узнает: для здоровья и нормального развития ее малыша существуют определенные угрозы. И связаны они с таким тонким и загадочным явлением, как генетика.

Каждый из нас является носителем определенного набора генов, которые в будущем определяют личность в комплексе нашего ребеночка. Наследственные характеристики, которые передаются малышу, содержаться в наборе из 46 хромосом. Так вот может случиться так, что какая-либо из них повреждается, что потом отображается на состоянии ребеночка. Если женщина хочет быть спокойна за нормальное течение беременности и развитие плода, а также за нормальное состояние будущего ребенка, есть смысл обратиться к генетикам для проведения генетического анализа.

Врачи советуют проводить генетический анализ еще во время планирования беременности: шансов избежать всяческих проблем тогда намного больше. Но, как правило, женщина обращается к генетикам за консультацией уже во время беременности — либо по направлению врача, либо по собственной воле.

Врач обязательно отправит беременную на генетический анализ, если она входит в так называемую группу риска. Например, у женщин, забеременевших в возрасте после 35 лет, резко возрастает риск развития каких-либо мутаций и пороков развития плода. Во избежание печальных последствий поздней беременности следует провести генетический анализ. Обязателен генетический анализ, если в семье были случаи рождения деток с наследственными заболеваниями или деток с врожденными пороками развития. Также будет уместным генетический анализ, если женщина незадолго до или уже во время беременности подвергалась воздействию вредных факторов: употребляла алкоголь или наркотики, лекарственные препараты. Если в прошлом у беременной случались выкидыши или же детки рождались мертворожденными, это станет еще одним показанием к проведению генетического анализа во время вынашивания ребеночка. Также придется посетить генетика, если во время беременности будущая мамочка перенесла острое инфекционное заболевание.

Традиционными методами генетической экспертизы (в среде специалистов они называются неинвазивными) считаются ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови. УЗИ проводят на сроке 10-14 недель: уже тогда возможно заподозрить врожденную патологию у малыша. Биохимический анализ крови сдается также на ранних сроках беременности, с его помощью можно предположить наследственную или хромосомную патологию. Если после проведенных анализов есть подозрения на какие-либо отклонения в развитии плода, на сроке 20-24 недели врач проведет повторное УЗИ — оно позволяет выявить мелкие пороки развития. В случае предположения патологий плода, женщине назначат проведение генетического анализа с использованием инвазивных методов обследования. Такие обследования, а это амниоцентез, биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез, позволяют выявить 400 из 5 тысяч генетических патологий.

Амниоцентез, или исследование околоплодных вод, проводится на сроке от 15 до 18 недели. Для его проведения тонкой специальной иглой беременной делается прокол в матке для отбора амниотической жидкости. Такой анализ считается одним из наиболее безопасных, проводится он под контролем УЗИ. С помощью такого анализа, как биопсия хориона, есть возможность исследовать клетки, из которых потом будет формироваться плацента. При проведении такого анализа врач делает пункцию в брюшную полость или же забирает материал через шейку матки. Плацентоцентез назначается женщине в случае, если во время беременности она перенесла инфекционное заболевание, как правило, эта процедура проводится на более поздних сроках: во втором триместре и под общим обезболиванием. Кардоцентез — это анализ, который включает в себя исследование пуповинной крови плода. Назначают кардоцентез на сроке после 18 недели беременности, кровь отбирают методом пункции через полость матки.

Читают ...
Анализ крови rw при беременности. Анализы при беременности.

И все же всегда стоит помнить: многих неприятностей и тревог во время беременности можно избежать, если с ответственностью подойти уже к ее планированию. Чтобы потом не волноваться и не переживать после получения направления на генетический анализ при беременности, стоит обратиться к генетикам еще до того, как в утробе началось развитие новой жизни.

Специльно дляberemennost.net — Татьяна Аргамакова

Генетический анализ при беременности: отзывы

Летом 2011году я сделала анализы на АФП и ХГЧ, показатели зашкаливали в 2,5 -3 раза, решался вопрос о прерывании беременности,состоялся даже консилиум врачей,славобогу супруг был категорически против и даже не хотел слышать о прерывании ничего. Мы решили пусть, что будет..Как бы там не было это наша кровиночка,да ещё и долгожданенький..В октябре нашему Сашеньке исполнилось 4 года, Это не ребёнок, а просто чудо маленькое, умненький а стихи как рассказывает наизусть, у меня нет слов. что бы было с нами небудь его рядом. Прежде ,чем что то сделать обдумайте свои поступки, и не спешите делать скоропостижные выводы, ведь вы можете лешить жизни маленького еще не родившегося человечка, может этот отзыв кому то поможет. Будьте здоровы и счастливы

мне тоже говорили что скрининг плохой очень. мне было все ровно это мой ребенок. но второй скрининг показал что все хорошо. и вот пожалуйста у меня умная дочурка двух летная бегает. первый скрининг всегда ошибычный. у всех моих подруг так же было

Я тоже сдавала во вемя планирования беременности генетический анализ, и что теперь если он не нормальный и не пытаться что ли забеременеть, или у нас уже лечат генетическую наследственность. Короче я при беременности сдавла, все нормуль было.

Генетические отклонения у плода

Около восьми миллионов детей по всему миру, рождаются ежегодно с каким–либо генетическим отклонением у плода. При этом даже у совершенно здоровых родителей может родиться дефективный ребенок. И причины таких дефектов кроются в генах отца и матери, а точнее в их хромосомах.

46 хромосом
Каждый из нас является носителем 46 хромосом, которые отвечают как за внешний вид наших будущих детей, так и за их физическое и психическое развитие. При этом, определённый контроль за процессом образования генов у плода отвечает иммунная система женщины. Именно поэтому многие беременности заканчиваются выкидышами, которые произошли именно по причине обнаружения «брака».

Читают ...
Анжелик лекарство при климаксе отзывы. Климакс, менопауза.

Однако, и материнский организм не всегда способен уловить малейшие генетические отклонения у плода. В итоге на свет может появиться ребенок с той или иной аномалией развития. При этом врачи говорят о наследственных факторах и хронических заболеваниях родителей, вызывавших подобные мутации у малыша.

Грустная статистика
Восемь миллионов детей, родившихся с определёнными генетическими отклонениями у плода, это всего лишь 5% от общего числа детей рождающихся в мире. Достаточно небольшой процент. При этом только 2.5% из их числа – это дети, рожденные с тяжелыми формами аномалий, которые могут привести как к смерти малыша, так и к инвалидности.

Но, несмотря на такой небольшой процент, каждая женщина должна быть уверена, хотя бы на 99%, что ее ребенок родится без генетических отклонений плода. И в этом должны помочь анализы, исследования и консультации специалистов, проводимые во время беременности.

Возраст родителей и иные факторы риска
Чем старше родители, тем больше вероятность, что у них родится ребенок с той или иной аномалией развития. И, следовательно, тем тщательнее должны проводиться исследования и тем чаще должна женщина сдавать анализ крови «на уродства».

В число факторов риска помимо возраста будущих родителей входят: генетическая предрасположенность, негативная внешняя среда, вирусные инфекции и болезни матери, как хронические, таки перенесенные во время беременности. При этом, стать причиной генетических отклонений у плода могут лекарственные препараты, принимаемые женщиной во время вынашивания ребенка.

Причины генетических отклонений у плода
Причинами генетических отклонений у плода является участие в оплодотворении половых клеток с аномалиями в количественном или в качественном составе родительских хромосом; кислородная недостаточность в клетках отца и матери, а также обострение таких хронических вирусных инфекций, как герпес и т.п. в период вынашивания малыша.

Признаки генетических отклонений у плода
Для определения признаков генетических отклонений у плода, Всемирной Организацией Здравоохранения была разработана целая программа мер по своевременному выявлению аномалий и отклонений, который получил название скрининг. При этом скрининг проводится несколько раз. В первом триместре, примерно в 12 – 14 недель проводится первый скрининг. Он состоит из ультразвукового исследования и анализа на генетические отклонения плода. По результатам скрининга оценивается анатомия плода, изучается хорион и маркер хромосомной патологии. При изучении крови матери особое внимание уделяется наличию ПАПП-белка и свободных субъединиц b-ХГ.

Конечный вердикт выносит компьютерная программа, которая суммирует риски генетических отклонений у плода для конкретной беременной. При высоких показателях риска женщине предлагают пройти повторное и более детальное исследование.

Второй скрининг состоит из двух этапов. На сроке 16-18 недель сдаётся так называемый «тройной тест». С его помощью устанавливается наличие в крови трех биохимических маркеров врожденных заболеваний (АФП, b-ХГ, эстриол). Дополнением здесь является УЗИ, которое проводится на сроке 18 – 24 недели беременности. При негативных результатах беременной также предлагается сдать амниоцентез и кордоцентез.

И третье скрининговое исследование назначается на сроке 30 – 34 недели беременности. Здесь достаточно ультразвука.

Читают ...
На какой день после зачатия сдавать хгч. Зачатие.


Выделения при имплантации эмбриона Не каждая женщина чувствует миг, когда происходит имплантация эмбриона. Сосредоточившись на своих ощущениях, женщина не замечает самых понятных и п.

Не хочу делать, потому что не вижу смысла

А что говорит Ваш врач? Задайте ему вопросы: Для чего Вы назначаете эти анализы? Какой смысл в каждом из них? Какой из анализов обязательный, а от какого я могу отказаться?

Моя невестка родила в 35 и ничего, кроме общепринятых анализов, не сдавала. У нее просто нет денег на все это. Приятельница моя тоже не очень-то бегала по лабораториям (проигнорировала и торч, и генетические). А я сдала очень много всего (в анамнезе — патология плода).

Я думаю так. Если Вы откажетесь от некоторых анализов и потом не будете страдать и переживать, то можно не делать. А если откажетесь и будете изматывать себя мыслями: А вдруг. , то лучше сделать для спокойствия Во всяком случае, Вас насильно не заставят. Вам решать. Но, медики умеют обрабатывать — страшилки, прогнозы и т.д.

ОЧ.умелая Регистрация 02.09 Адрес столичный пригород Сообщений 8,836

я с Алькой сдавала ВСЕ анализы, была глупая и велась на запугивания врачей. Большая часть из тех анализов вообще до 30 лет не сдают. (мне было 22). Мы даже с мужем были у генетика. Всё в частных лабораториях сдавала. Вывалила кучу денег. Но тогда я была уверена, что раз направили, значит надо

со вторым ребенком я не буду уже так бегать и сдавать всё подряд. Только минимум, чтоб карту оформили . Даже на синдром Дауна не буду делать тесты.

Местный Регистрация 17.07 Сообщений 2,851

Я делала анализы на ВИЧ, ТОРЧ, на ифекции от кошек и собак, на какой-то африканский вирус — честно говоря всех уже и не помню

Но они все шли из анализа крови, что брали из вены. А на синдром Дауна можно и по УЗИ на какой-то недельке определить, мне его тоже во время одного из обязательных УЗИ делали.

В общем так вот, не напрягаясь все было 🙂

А вот подружка моя, в августе родила, делала Скриннинг, так ее за неделю до этого анализа так колотило :x. врачи очень доброжелательно рассказали почему 100% его нужно делать

Мне тоже кажется если основные анализы в порядке, то лишнего не надо. И потом любое вмешательство (тут я имею ввиду когда берут на исследование околоплодные воды или увлекаются УЗИ) не есть естественным!

Всегда нужно думать и взвешивать, что на данный момент важно! Хотя конечно, если плохие анализы и есть вполне обоснованная догадка о болезни — лучше воспользоваться шансом и исправить все на начальной стадии! Тем более, что много проблем в развитии плода решается тривиальными витаминами и коррекцией питания!

НАСТОЯЩАЯ ЖЕНЩИНА ХОДИТ В МАГАЗИН 1 РАЗ. В ДЕНЬ ЗАРПЛАТЫ

Источники: http://beremennost.net/geneticheskii-analiz-pri-beremennosti, http://pregnancy-club.ru/baby/pregnancy/geneticheskie-otkloneniia-u-ploda-r505, http://forum.chicco.com.ua/period-beremennosti-10/analizy-na-geneticheskie-otkloneniya-7101/

Анализы генетические отклонения беременности. Анализы при беременности.