Какие бывают генетические заболевания

Генетическими являются заболевания, которые возникают вследствие дефектов в генах, хромосомных аномалий.

У каждого здорового человека есть 6—8 поврежденных генов, однако они не нарушают функций клеток и не приводят к заболеванию, поскольку являются рецессивными (непроявляющимися). Если же человек наследует от матери и отца два сходных аномальных гена, он заболевает. Вероятность подобного совпадения чрезвычайно мала, но она резко возрастает, если родители являются родственниками (то есть имеют похожий генотип). По этой причине частота генетических аномалий высока в замкнутых группах населения.
Каждый ген в человеческом организме отвечает за выработку определенного белка. Из-за проявления поврежденного гена начинается синтез аномального белка, что приводит к нарушениям функций клеток и пороку развития.
Установить риск возможной генетической аномалии может врач, расспросив вас о заболеваниях родственников «до третьего колена» как с вашей стороны, так и со стороны вашего мужа.
Генетических заболеваний великое множество, причем некоторые — очень редкие.
Приведем характеристики некоторых генетических заболеваний.

Синдром Дауна (или трисомия 21) — хромосомное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и нарушением физического развития. Возникает заболевание вследствие наличия третьей хромосомы в 21-й паре (всего человек имеет 23 пары хромосом). Это самое распространенное генетическое заболевание, встречающееся примерно у одного из 700 новорожденных. Частота синдрома Дауна возрастает у детей, рожденных женщинами старше 35 лет. Больные этой болезнью имеют особый облик и страдают умственной и физической отсталостью.

Синдром Тернера — заболевание, поражающее девочек, характеризуется частичным или полным отсутствием одной или двух Х-хромосом. Заболевание встречается у одной из 3000 девочек. Девочки с таким заболеванием обычно очень маленького роста и у них не функционируют яичники.

Синдром Х-трисомии — заболевание, при котором девочка рождается с тремя Х-хромосомами. Встречается данное заболевание в среднем у одной из 1000 девочек. Характеризуется синдром Х-трисомии незначительной задержкой умственного развития и в некоторых случая бесплодием.

Синдром Клайнфелтера — заболевание, при котором у мальчика имеется одна лишняя хромосома. Заболевание встречается у одного мальчика из 700. Больные синдромом Клайнфелтера, как правило, имеют высокий рост, каких-то заметных внешних аномалий развития нет (после полового созревания затруднен рост волос на лице и несколько увеличены молочные железы). Интеллект у больных обычно нормальный, но часто встречаются нарушения речи. Мужчины, страдающие синдромом Клайнфелтера, обычно бесплодны.

Читают ...
Можно ли ацетиловую кислоту беременности. Можно ли при беременности.

Муковисцидоз — генетическое заболевание, при котором нарушаются функции многих желез. Муковисцидоз поражает людей только европеоидной расы. Приблизительно каждый двадцатый белый человек имеет один поврежденный ген, способный в случае его проявления вызвать муковисцидоз. Заболевание возникает, если человек получает два таких гена (от отца и от матери). В России муковисцидоз, по разным данным, встречается у одного новорожденного из 3500-5400, в США — у одного из 2500. При данном заболевании повреждается ген, отвечающий за выработку белка, который регулирует перемещение натрия и хлора через оболочки клеток. Происходит обезвоживание и увеличение вязкости секрета желез. В результате густой секрет блокирует их деятельность. У больных муковисцидозом плохо усваиваются белок и жир, как следствие — сильно замедляются рост и набор веса. Современные методы лечения (прием ферментов, витаминов и специальная диета) позволяют половине больных муковисцидозом прожить более 28 лет.

Гемофилия — генетическое заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью вследствие дефицита одного из факторов свертывания крови. Заболевание наследуется по женской линии, при этом поражает в подавляющем большинстве мальчиков (в среднем одного из 8500). Гемофилия возникает, когда оказываются поврежденными гены, отвечающие за активность факторов свертывания крови. При гемофилии наблюдаются частые кровоизлияния в суставы и мышцы, что может в итоге приводить к их значительной деформации (то есть к инвалидности человека). Люди, страдающие гемофилией, должны избегать ситуаций, способных привести к кровотечению. Больным гемофилией нельзя принимать препараты, снижающие свертываемость крови (например, аспирин, гепарин, а также некоторые обезболивающие средства). Для профилактики и

ли прекращения кровотечения больному вводят концентрат плазмы, содержащий большое количество недостающего фактора свертывания.
Болезнь Тея Сакса — генетическое заболевание, характеризующееся накоплением в тканях фитановой кислоты (продукта расщепления жиров). Заболевание встречается в основном среди евреев-ашкенази и канадцев французского происхождения (у одного новорожденного из 3600). Дети с болезнью Тея—Сакса с раннего возраста отстают в развитии, затем у них наступают паралич и слепота. Как правило, больные доживают до 3-4 лет. Методов лечения данного заболевания не существует.

Генетический анализ при беременности

Автор: Анна Созинова
Источник: agushi.ru

Читают ...
Капли в нос на ранних сроках беременности. Беременность на ранних сроках.

Генетический анализ проводится с целью выявления причин невынашивания, определения риска врожденных пороков развития и наследственных заболеваний у плода, в случае воздействия тератогенных факторов до зачатия и во время беременности. В идеале, генетический анализ должен проводиться еще на этапе планирования беременности.

Показания для медико-генетической консультации

Список показаний для проведения медико-генетической консультации достаточно обширен:

  • возраст женщины старше 35 лет;
  • наличие в семье наследственных заболеваний;
  • рождение ребенка с врожденными пороками развития;
  • близкородственные браки;
  • воздействие вредных факторов во время зачатия или в течение беременности (радиация, прием некоторых лекарств, рентгенологическое обследование);
  • острая вирусная инфекция во время беременности (краснуха, токсоплазмоз, грипп, ОРВИ);
  • мертворождение, привычные выкидыши в анамнезе;
  • беременные, входящие в группу риска по УЗИ или биохимическому исследованию.

Генетический анализ во время планирования беременности

Врач-генетик после оценки родословной будущих родителей, анализа кариотипа (качественная и количественная оценка хромосом), изучения заболеваний супругов и воздействия вредных факторов (экологическая обстановка, производственные вредности и прочее) составляет прогноз здоровья будущего малыша. При необходимости генетик может назначить дополнительные исследования (биохимический анализ крови, консультация эндокринолога, терапевта, невролога).

Генетический анализ во время беременности

Генетический анализ во время беременности проходит в несколько этапов.

Включает в себя проведение УЗИ плода в сроке 10-14 недель. Уже на ранних сроках можно заподозрить врожденную патологию будущего ребенка. На УЗИ оценивается ширина шейно-воротникового пространства, которая является основным маркером хромосомных аномалий. В норме она составляет 2,5-3 мм.

Второй этап основан на определении количества эмбриональных гормонов: альфа-фетопротеина и хорионического гонадотропина человека (АФП и ХГЧ). АФП белок, который вырабатывается печенью плода, а ХГЧ – гормон, который синтезируются хорионом (плацентой). На основании показателей АФП и ХГЧ можно предположить наследственную и хромосомную патологии, пороки развития нервной трубки. Данный анализ проводится в сроке 16-20 недель беременности, оптимальный период – 17-18 недель.

Третий этап обследования – это проведение второго УЗИ в сроке 20-24 недели. Именно в эти сроки беременности УЗИ позволяет выявить более мелкие пороки развития плода, аномалии плаценты и количество околоплодных вод.

Если предполагается патология развития плода, назначаются инвазивные методы обследования, во время которых производят забор клеток плода, пуповинной крови или хориона. К таким методам относятся: биопсия хориона, кордоцентез и амниоцентез.

Читают ...
Размер матки 5 акушерских недель. Акушерская беременность.

Генетические исследования при беременности

Генетические заболевания — это болезни, которые передаются по наследству из поколения в поколение. Возникают они, как правило, вследствие мутации генов и их особое коварство заключается в том, что носитель этих генов чаще всего о них и не догадывается.

Группы генетического риска

Перед тем как стать на учет в женскую консультацию, врач гинеколог проводит беседу с будущими родителями, в ходе которой он выясняет, были ли хотя бы у одного из партнеров в семье случаи таких заболеваний как:

  • Порок сердца
  • Нарушение обмена веществ
  • Частые случаи бесплодия, невынашивания, выкидышей или рождения мертвых детей
  • Психические расстройства и болезни ума

Также врачу необходимо будет все знать о вашей профессии, принимаемых ранее наркотиках или злоупотреблении спиртными напитками, а также о приеме лекарственных препаратов и т. д. Вся эта информация поможет понять относится ли беременная к группе риска, стоит ли ей назначать дополнительные тесты и анализы для определения генетических отклонений.

К группе риска генных болезней также относятся беременные женщины, перенесшие инфекционное заболевание во время беременности. Считается, что особо опасным среди них является краснуха, поскольку она сильно влияет на развитие плода, вызывая массу аномалий.

Методы исследования генетических заболеваний при беременности

Конечно же, в идеале лучше всего озаботиться здоровьем малыша еще задолго до его зачатия — сдать все необходимые анализы и тесты, узнать о возможных рисках и способах их предотвращения.
Но на самом деле, выявить генетическое заболевание можно и при беременности.
Существуют такие методы генетических исследований:

  • Неинвазивные методы
  • Инвазивные методы

Неинвазивные методы абсолютно безопасны для здоровья матери и ребенка — УЗИ, анализ крови и т. д. Они дают врачу повод увидеть признаки отклонения в развитии, заподозрить наличие генетического заболевания. Если такое случается, то врач с согласия беременной женщины проводит более глубокие анализы, используя инвазивные методы — проникновение в полость матки, плаценты и т. д.

Следует отметить, что своевременное обнаружение генетических отклонений дает возможность предотвратить развитие заболевания, спасти жизнь матери и ребенка.

Рекомендуем к прочтению:

Источники: http://www.sweli.ru/beremennost/beremennost/analizy-i-issledovaniya-vo-vremya-beremennosti/kakie-byvayut-geneticheskie-zabolevaniya.html, http://www.agushi.ru/view-article.php?id=777, http://pregnancy.org.ua/pregnant/article90630.html

Анализы генетические заболевания беременности. Анализы при беременности.