Ризик трисомийи 21 2 й триместр 1 360. Триместры беременности.

Интерпретация результата расчёта риска трисомии 21 Е сли риск средний ( от 1:999 до 1:251 ) — рекомендуется проведение 2-го биохимического скрининга во втором триместре беременности (в 15-17 неде...

Интерпретация результата расчёта риска трисомии 21

Е сли риск средний (от 1:999 до 1:251 ) — рекомендуется проведение 2-го биохимического скрининга во втором триместре беременности (в 15-17 недель) и экспертное УЗИ в 17 нед беременности.
Отклонение маркеров от нормальных значений могут свидетельствовать о некоторых акушерских проблемах задолго до их проявления. Но их должен интерпретировать квалифицированный врач, а не подруга и не «интернет».

При значении индивидуального риска хромосомной патологии плода от 1:250 до 1:101 риск считается повышенным. В таких случаях рекомендуется решение вопроса о проведение амниоцентеза в 17-18 недель беременности, цитогенетическом исследовании, которое определит хромосомный набор плода и точно скажет: есть патология или нет.

Высоким считается риск от 1:100 до 1:2. Эти женщины требуют особого внимания. Показано проведение инвазивных методов диагностики (аспирация ворсин хориона в сроке до 14 нед беременности или амниоцентез в сроке 17-18 нед беременности).

Если риск трисомии 21 высокий

Е сли Вам выдали заключение с высоким риском трисомии только на основании данных 1-го биохимического скрининга – срочно обратитесь к специалистам, имеющим лицензию FMF. использующих для расчёта риска программу ASTRAIA. Особенно, если расчёт Вам проводился программой PRISCA.

В большинстве случаев этот риск снизится. Но не всегда. Не пренебрегайте ситуацией. Будьте внимательны и рассудительны.

Рассчитать оптимальные сроки проведения 1-го ультразвукового скрининга можно здесь .

Если комбинированный риск всё же высокий – пройдите уточняющую инвазивную диагностику в рекомендованные врачом сроки.

Важно знать. что высокий риск – это ещё не диагноз, а только показание к инвазивным методам диагностики.

Даже, если риск 1:2. то только в 1 из двух случаев будет поставлен диагноз Синдром Дауна.

И не надо прерывать беременность при высоком риске, как иногда рекомендуют женщинам «доброжелатели», а порой и врачи.

Но. пренебрегать высокими значениями рискам и оставлять эти случаи без точной диагностики ни один здравомыслящий врач не посоветует.

Если нарушений в хромосомном наборе плода не обнаружено (нормальный кариотип), а значения биохимического скрининга патологичны — необходимо более внимательно относиться к состоянию беременной, так как у таких женщин чаще возникают различные проблемы акушерского характера, не связанные с патологией плода.

Если сроки проведения 1-го скрининга упущены…

Е сли по каким-либо причинам пропущен срок скрининга в первом триместре или же по результатам расчета риска с учётом данных УЗИ и анализа крови беременная отнесена к группе среднего риска (от 1:999 до 1:251), мы рекомендуем пройти 2-й биохимический скрининг в 15-17 недель беременности (АФП. -ХГЧ, свободный эстриол) и экспертное УЗИ в 17 недель.

В связи с тем, что при установленной патологии у плода беременность в Украине можно прервать только до 22 недель беременности, срок проведения исследований ограничены. Делайте всё вовремя.

© Copyright 2014 Ярёменко С.Н.

время генерации страницы- 0.1170 s

Главными методами, которые позволяют определить риск трисомии во многих странах, являются биохимический скрининг и УЗИ. Как правило, подобного рода обследование проводится в 1 и 2 триместрах беременности.

Что означает «базовый риск трисомии» в результатах скрининга?

Согласно статистических данных, риск развития трисомиии 21 хромосомы (синдрома Дауна) составляет 1/800 беременностей. Для того чтобы его установить, женщине назначается биохимический анализ крови, а также проводится УЗИ .

Многие женщины, желая поскорее узнать результат, пытаются самостоятельно расшифровать полученный данные. При этом у них возникает вопрос, касающийся того, что такое норма базового риска трисомии 21.

Под данным термином в медицине понимают пропорциональное отношение числа будущих мам, имеющих одинаковые параметры, к количеству случаев заболеваний синдромом Дауна. Так, к примеру, если имеется показатель 1:2000, то это означает, что данный синдром встречается лишь в 1 беременности из 2000.

При этом, в ходе наблюдений, было отмечено, что данный параметр напрямую зависит от возраста будущей мамы, т.е. с его увеличением растет и вероятность рождения ребенка с нарушениями. К примеру, у женщин возраста 20-25 лет этот показатель равен 1:1500, а у забеременевших после 35 лет – 1:214.

Что понимают под термином «индивидуальный риск трисомии»?

Для установления данного параметра врачи учитывают результаты, проведенного на сроке 11-13 недель беременности УЗИ, а также биохимический анализ крови и индивидуальные данные беременной (наличие хронических заболеваний, вредных привычек и т.д.).

В полученных результатах данного исследования будущая мама может увидеть такое заключение как, «трисомия 21 выше (ниже) порога отсечки». Под словом «отсечка» понимают значение базового риска трисомии. Таким образом, если базовый риск в конкретном случае равен 1:1000, а полученный результат составляет 1:800, то говорят о том, что риск трисомии выше порога отсечки.

Ожидающих малыша родителей обычно интересует все, что касается внешности будущего ребенка. Исключением не является и цвет глаз новорожденного. Хотя рождаются дети, как правило, всегда с серо-голубыми или синевато-серыми глазами, и со временем их цвет меняется.

Врачей и будущих родителей очень сильно волнует вопрос о генных отклонениях, которые сильно влияют на жизнеспособность ребенка. Одной из таких патологий является синдром Патау, вызванный трисомией по 13 хромосоме. О ней и расскажем в этой статье.

Трисомия 18 хромосомы является редким генетическим заболеванием, которое вызывает тяжелые интеллектуальные нарушения и врожденные дефекты у детей, страдающие данным расстройством. Это генетическое нарушение также известно, как синдром Эдвардса.

Вынашивание и рождение новой жизни – чудесные природные процессы, которые переживает женщина. Это счастье – стать матерью, и беременная очень хочет знать, на какой же неделе появится долгожданный малыш.

Стоит ли волноваться из-за результатов биохимического скрининга? Сейчас 19 недель беременности. Первое УЗИ в 12-13 недель: КТР-84мм, ТВП-1,7мм, длина носовых костей 3мм, ЧСС-171 уд. По биохимическому скринингу крови ХГЧ был 7,02 Мом, риск по трисомии 21 1:174. Но кровь я сдавала тогда в 16.00, не натощак, а также 12 недель принимала Дюфастон . Когда пришел первый скрининг, отправили к генетику — она сказала, что у меня высокий риск СД и предложила сделать прокол, но сказала, что на высокий ХГЧ мог повлиять Дюфастон и мои хронические бронхит и тонзиллит. В 17 недель и 5 дней сделали УЗИ, еще и 3Д смотрели — длина носовой кости 7,04 мм, межполушарный размер мозжечка 17,87 мм, написали все размеры костей, они симметричны и соответствуют норме, вес 202 г, ЧСС 154 уд. в пуповине 3 сосуда. В общем, все в норме, и сказала, что по УЗИ никаких отклонений не видит, дочка — копия папа, такая же носатенькая. Через 2 дня сдавала кровь на скрининг. За 3 недели до второго скрининга, я отменила Дюфастон . Сегодня пришел результат, риск 1:196, только по трисомиии 21 (из-за повышенного уровня ХГЧ, он стал 3,08 Мом). По дефектам нервной трубки, порокам сердца и трисомии 18 написано — низкий риск, сказали, нормальные значения. Мне 27 лет, мужу 36, у него двое детей, генетических заболеваний у родственников нет. На последнем УЗИ поставили гипертонус 1 степени и низкую плацентацию.

Отвечает Березовская Е. П.

Оба скрининга показали очень высокий риск трисомии. Поэтому, в таких случаях рекомендуется провести забор околоплодных вод (амниоцетез) на кариотипирование. Также, необходимо исключить частичный пузырный занос (трофобластическую болезнь). При частичном пузырном заносе ребенок развивается, и женщина может доносить такую беременность до срока. О гипертонусе читайте статьи, он не причем. Низкая плацентация относится к патологической, поэтому, этот факт тоже необходимо учитывать при проведении диагностики.

Заграницей такой скрининг проводят независимо от того, когда женщина принимала пищу, так как это не влияет на результаты. Прием прогестерона также не имеет никакого отношения к скринингу и не влияет на его показатели.

Источники: http://beremenna.com/uslugi-beremennym-kharkov/raschyot-riska-sindroma-dauna/rezultaty-raschyota-riska-trisomii-21-ukraine, http://my-sunshine.ru/risk-trisomii-21, http://www.komarovskiy.net/faq/vysokij-risk-trisomii-21.html

Ризик трисомийи 21 2 й триместр 1 360. Триместры беременности.

Рейтинг
Добавить комментарий