Трисомия 21 норма в 1 триместре. Триместры беременности.

Трисомия 21 - нормальные показатели Беременность и связанные с ней переживания не всегда бывают приятными, в частности заставляет поволноваться ожидание результатов первого и второго пренатальног...

Трисомия 21 — нормальные показатели

Беременность и связанные с ней переживания не всегда бывают приятными, в частности заставляет поволноваться ожидание результатов первого и второго пренатального скрининга. Ведь именно эти исследования помогают определить, каков риск наличия у плода некоторых хромосомных аномалий. Таких, как: синдром Дауна, Эдвардса, дефект нервной трубки.

Трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна – наиболее распространенная форма геномной патологии, которая встречается примерно у 1 из 800 рожденных детей. Учеными установлено, что болезнь обусловлена неправильным распределением хромосом, в результате чего у больного, вместо положенных двух копий 21-й хромосомы, насчитывается три. Предугадать появление патологии невозможно, очевидно одно –трисомия по 21-й хромосоме значит не что иное, как ряд психических, физических и поведенческих нарушений, которые препятствуют нормальному развитию и существованию больного ребенка.

В связи с вышесказанным трудно переоценить значение пренатальной диагностики, позволяющей внутриутробно определить риск трисомии 21 по характерным показателям.

Скрининг первого триместра

Относится к неинвазивным методам и состоит из ультразвукового исследования и биохимического анализа крови матери. Оптимальным сроком для проведения первого пренатального скрининга считается 12-13 неделя.

Во время ультразвуковой диагностики специалисты обращают внимание на размер воротничковой зоны, который является характерным маркером наличия отклонений. А именно, в зависимости от того, какая неделя беременности и нормы, соответствующей ей, признаком трисомии 21 может стать расширение воротникового пространства более чем на 5 мм.

В свою очередь, кровь женщины исследуют на два гормона: свободный b-ХГЧ и Рарр-А. За единицу измерения исследуемых показателей берут – МоМ. Полученные значения сравнивают с нормальными показателями: о трисомии 21 может свидетельствовать повышенный уровень свободного b-ХГЧ – более чем 2 МоМа, а концентрация Рарр-А –менее 0,5 МоМ.

Однако по результатам первого пренатального скрининга нельзя делать окончательные выводы, потому как это лишь вероятностный показатель, который не всегда учитывает другие факторы, влияющие на уровень данных гормонов. К ним можно отнести: неправильно указанный срок беременности, вес матери, стимуляцию овуляции, курение.

Второй пренатальный скрининг

В интервале между 15-20 неделей проводят вторую попытку диагностировать геномную патологию. Этот период считается более информативным, потому как многие нарушения можно увидеть во время ультразвукового исследования. К примеру, у плода с трисомией по 21 хромосоме отличаются от нормы: длина плечевой и бедренной кости, размер переносицы, размер почечной лоханки, также иногда визуализируются пороки сердца, желудочно-кишечного тракта или кисты сосудистого сплетения головного мозга.

Кровь беременной исследуют на уровень АФП, который является ярким маркером наследственной патологии плода. Если в результате второго скрининга выяснилось, что АФП ниже нормы, то это может указывать на наличие трисомии по 21 хромосоме.

Полученные результаты сопоставляются с результатами первого исследования, если риски достаточно велики, беременной назначают другие методы обследования.

Инвазивные методы определения хромосомной аномалии

Более точными, но и более опасными способами определения геномных нарушений считаются:

  • амниоцентез – подразумевает прокалывание брюшной стенки тонкой иглой и забор амниотической жидкости, которая исследуется в дальнейшем;
  • биопсия хориона – достаточно информативный метод, Как правило, забор ворсинок и клеток плаценты проводится на 11-12 неделе, посредством прокалывания брюшной полости, или с помощью катетера через влагалище;
  • забор пуповинной крови, — осуществляется не раньше 18-й недели беременности.

Инвазивные методы хоть и позволяют более точно определить наличие геномной аномалии, но при этом несут в себе риск произвольного прерывания беременности.

Высокий риск трисомии 21 при первом скрининге

Добрый день!
Мне 29 лет, мужу 27. Ждем двойню. Беременность наступила в результате эко. Беременность протекает нормально, за исключением периодического токсикоза, рвота бывает до 3-х раз в день, утром и вечером.
Узи первого скрининга проводилось ровно в 12 недель, в этот же день сдавала кровь.
Вот результаты:

Узи в первом триместре (в т.ч. маркеры хромосомной патологии плода):
Срок беременности (СБ ): 12 нед + 3 дней по КТР
ПДР по узи 28.03
Хориальность: дихориальная диамниотическая.

Fetus 1:
Находки: беременность двойне — Сердечная деятельность плода определяется
ЧСС плода: 161 уд/мин
КТР: 58 мм
Воротниковое пространство 2,00 мм
Кость носа: определяется; Фронто-максиллярный угол: измерение 86 А; допплерометрия трикуспидального клапана: норма; Допплероетрия венозного протока: норма;

Fetus 2:
Находки: беременность двойне — Сердечная деятельность плода определяется
ЧСС плода: 161 уд/мин
КТР: 59 мм
Воротниковое пространство 1,80 мм
Кость носа: определяется; Фронто-максиллярный угол: измерение 80 А; допплерометрия трикуспидального клапана: норма; Допплероетрия венозного протока: норма;

Биохимия материнской сыворотки:
Свободная бета-субъединица ХГ: 83,30 МЕ/л / 1,186 МоМ
РАРР-А: 1,008 МЕ/л / 0,216 МоМ

Базовый риск:
Трисомия 21 — 1:684;Трисомия 18 — 1:1630;Трисомия 13 — 1:5125
Индивидуальный риск
Fetus 1:
Трисомия 21 — 1:47 ;Трисомия 18 — 1:4010;Трисомия 13 — 1:5805
Fetus 2:
Трисомия 21 — 1:5882; Трисомия 18 — 1:3847; Трисомия 13 — 1:8176

В просьбе пересдать данный анализ мне отказали, на консультации генетик дал заключение: инвазивная диагностика не показана из-за технической трудности. Консультировалась с опытным гинекологом, она сказала много факторов влияет на этот анализ, например гормональная поддержка и сам факт того что беременность наступила в результате эко, поэтому полностью полагаться на него не приходится, главное, что узи нормальное. Но я очень переживаю за здоровье деток. Хотелось бы услышать Ваше мнение.
Заранее спасибо!

Сообщений: 54 Рейтинг: 28 Регистрация: 12.04

Здравствуйте!
Вы дали достаточно подробное описание, но не задали ни одного вопроса.
Сформулируйте вопросы и мы попробуем ответить.

Как известно, беременность — это длительный и волнительный процесс, сопряженный с переживаниями. В частотности, многие мамы с определенным волнением ожидают результатов такого исследования, как скрининг. Именно в ходе данного обследования и устанавливают такой параметр, как риск развития трисомии 21, сравнивая результаты с нормальными показателями.

Что значит «трисомия 21»?

Под данной формулировкой понимают такое нарушение генома человека, при котором происходит утроение 21 хромосомы, — синдром Дауна. Частота встречаемости данной аномалии относительно невелика и составляет 1 случай на 800 новорожденных.

В ходе продолжительных и многочисленных лабораторных исследований, генетиками было установлено, что в большинстве своем заболевание развивается в результате неправильного распределения хромосом на одном из этапов деления клеток.

Дети с таким диагнозом сталкиваются с рядом психических, физических умственных нарушений, которые препятствуют их нормальному развитию и жизнедеятельности.

Когда впервые проводят диагностику риска трисомии 21?

Из вышенаписанного несложно понять, что недооценивать важность проведения скрининга 1 триместра невозможно. Ведь именно в ходе данного исследования врачи могут установит вероятность развития геномных аномалий.

Скрининг трисомии 21 в норме должен проводиться на 12-13 неделе беременности, т.к. именно это время результат исследуемых показателей является наиболее информативным.

В ходе исследования главным параметром, на который врач обращает внимание, является толщина воротникового пространства (ТВП). Так, в норме, при проведении скрининга по трисомиии 21, ТВП не должна превышать 5 мм.

Кроме ультразвукового исследования, при обследовании проводят еще, так называемый биохимический скрининг, который заключается в у становлении уровня определенных гормонов, в частности свободного b-ХГЧ и Рарр-А. Единицей измерения данных показателей является МоМ. Так, при трисомии по 21 хромосоме, уровень свободного b-ХГЧ превышает 2 МоМ, а концентрация Рарр-А при этом составляет меньше 0,5 МоМ.

Однако на основании перечисленных выше данных врач при проведении скрининга первого триместра может лишь предположить наличие патологии. Ведь на уровень данных гормонов могут влиять и другие факторы (неправильно указанный срок беременности, вес матери, стимуляция овуляции), которые обязательно необходимо принимать во внимание при постановке диагноза.

Когда проводится второй скрининг?

В интервале между 15-20 неделями беременности врачи проводят еще одну диагностику, устанавливая повторно показатели, свидетельствующие о развитии трисомии 21. Данное исследование является более информативным, т.к. при его проведении врач может установить первые признаки, свидетельствующие о развитии патологии. Например, у ребенка с данным нарушением изменяется размер плечевой, а также бедренной кости, размер почечной лоханки, размер переносицы и т.д.

Также при обследовании производят забор крови, в которой устанавливают концентрацию АФП. относящегося к маркерам наследственных патологий плода. Снижение данного показателя является признаком развития геномной аномалии.

Какие еще исследования помогают установить наличие геномных нарушений?

Перечисленные выше методы диагностики подобных нарушений очень информативны. Однако нередко для подтверждения имеющихся предположений проводят следующие инвазивные методы:

  • амниоцентез – предполагает пункцию брюшной стенки тонкой иглой, через которую осуществляют забор амниотической жидкости для исследования;

  • биопсия хориона – забор ворсинок и клеток плаценты, который проводят на 11-12 неделе, путем прокалывания брюшной полости, или с помощью катетера через влагалище;
  • забор пуповинной крови — данное исследование допустимо не ранее 18-й недели беременности.
  • Таким образом, все расшифровки исследований проводит исключительно врач, который и устанавливает, какая норма показателей трисомии 21 соответствует тому сроку, на котором проводилось обследование.

    Источники: http://womanadvice.ru/trisomiya-21-normalnye-pokazateli, http://medspecial.ru/forum/forum82/topic2253/, http://my-sunshine.ru/trisomiya-21-normalnye-pokazateli

    Трисомия 21 норма в 1 триместре. Триместры беременности.

    Рейтинг
    Добавить комментарий